Aquest divendres, en el dia mundial de les malalties minoritàries, coneixem la història de dues persones que conviuen amb una malaltia minoritària.

Patricia Calvo pateix sarcoidosi, una malaltia multisistèmica que pot afectar diversos òrgans.

“Em dic Patrícia. Pateixo sarcoidosi. La tinc en estadi dos i me la van detectar pulmonar.”

Patrícia Calvo, sòcia AMMA

La manca d'informació fa que les malalties minoritàries tinguin un procés de diagnòstic molt lent. En el seu cas, la hi van detectar el 2011 i fins al 2015 no li van saber dir el que li passava.

“Quan t’estan diagnosticant, és a dir, quan estàs en el procés de no saber el que t’està passant, és molt dur i es fa molt llarg. En canvi, quan et donen un nom, la cosa es relaxa perquè almenys saps per on començar a acceptar-ho.”

Patrícia Calvo, sòcia AMMA

Una malaltia que impedeix fer vida normal pels efectes que pot tenir en les persones que la pateixen.

“Un dia bo, m’aixeco al matí i puc fer mitja vida normal. És a dir, tinc parella i fills i faig una vida com tothom. El que passa és que per tenir una vida un dia m’he d’estar després tres dies en mode de recuperació perquè el meu cos es cansa moltíssim, es fatiga…”

Patrícia Calvo, sòcia AMMA

Les malalties minoritàries no només afecten les persones que les pateixen, sinó que també tenen un impacte directe en la vida de les persones properes. És el cas de la Myriam, mare d'un nen de 12 anys que ha patit una malaltia minoritària. 

"Soc la Míriam i el meu fill ha tingut una malaltia rara a la retina. Va tenir un despreniment d'una membrana neurovascular que va provocar una hemorràgia que li ha afectat la màcula."

Myriam Sevilla, sòcia AMMA

El despreniment de la membrana va provocar que perdés gairebé tota la visió d'un ull.

Després d'un any de visites mèdiques i moltes proves a Sant Joan de Déu, fa poc li han donat l'alta i ha pogut recuperar el 85% de la visió. 

Ara respiren tranquils, però ha estat un patiment on la falta d'informació ha estat latent, fins i tot a les administracions.

"Hi ha molta manca d'informació i d'empatia. La gent no és conscient, jo la primera abans de tot això, del que és una malaltia minoritària i les seves conseqüències."

Myriam Sevilla, sòcia AMMA

Anima tothom que pateixi una situació similar a mantenir l'esperança.

"Que no abandoni, que lluitin i que tinguin molta força i molt de coratge."

Myriam Sevilla, sòcia AMMA

El nombre de malalties minoritàries creix cada vegada més

El problema més gran de les malalties minoritàries és que n'hi ha tantes de diferents, algunes amb tan poques persones que les pateixen, que falta molta investigació. De fet, només el 5% tenen tractament.

La presidenta de l'Associació de Malalties Minoritàries ha passat aquest matí per l'Avui serà un bon dia per parlar-ne més en profunditat.

"Ja anem per 8.000 malalties conegudes, 6.000 de les quals, reconegudes. Cada dia n'hi ha més, són més de 300 milions de persones al món que pateixen una malaltia minoritària. És a dir, en el seu conjunt són moltes, però aquí a Andorra ho desconeixem perquè encara no tenim un registre oficial sobre aquestes malalties."

Mònica Lage, presidenta AMMA

Informa: A. Alcalá / C. Vidal 

Imatges: D Moreno / P. Besolí